Клонировать неандертальца пока что нереально…

Сравнение хромосом человека и шимпанзе.
Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе.
Источник: Jorge Yunis, DIAGRAM OF HUMAN AND CHIMP CHROMOSOME, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.

Если говоить об эволюционной генетике вообще, то это пересмотр классификации – деления на первичноротых и вторичноротых. Вместо этого теперь "линяющие" и другие. См. статьи Млахова.

У человека – анализ ДНК не поддерживает мультирегиональную гиптоезу, а поддерживает гипотезу «выхода из Африки». Кроме того, анализ ДНК дал возможность прочертить пути глобальных миграций и приблизительно оценить их даты.

(См. подробней об этом вот эту статью).

Важно: пути миграций, прочерчиваемые на основе анализа ДНК современных популяций, проходят не через горы и реки, а через популяции (которые сейчас живут там-то, а их предки раньше могли жить в другом месте). Чтобы привязать пути миграций к географическим объектам, нужны данные по древней ДНК.

В разных источниках можно увидеть разные цифры, характеризующие близость генома человека и шимпанзе - 98.5% или, например, 94%.Отчего зависит этот разброс цифр и всё-таки, как правильней?

Разброс цифр зависит от того, какого типа различия между геномами используются. Нуклеотидные "тексты" могут различаться заменами отдельных букв (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы", английская аббревиатура SNP, Single Nusleotide Polymorphism), числом повторяющихся фрагментов (CNV, Copy Number Variation), может быть изменен порядок расположения или ориентация больших фрагментов (эти изменения давно известны как изменения положения фрагментов хромосом).

Геномы могут отличаться наличием вставок или утратой фрагментов разных размеров. Кроме того, две обезьяньих хромосомы у человека объединены в одну, поэтому у нас 46 хромосом, а у шимпанзе - 48.

Указать одной цифрой все эти разнообразные перестройки сложно, поэтому в зависимости от того, что именно учли, цифры получаются разные. Но при учете любого типа  различий  картина сходства между видами получается одна и та же - шимпанзе ближе всего к человеку, затем горилла, затем орангутан и так  далее.

(Подробней об этом - в этом материале).

Эти несколько процентов, отличающие геном человека от генома шимпанзе - каков их «физический смысл»? Что это за гены, каковы их функции?

При сравнении геномов человека и шимпанзе были выявлены мутации,"сделавшие нас людьми".  Это те мутации, котоыре появились в линии человека и привели к важным изменениям биохимических процессов, формы тела или изменили сроки созревания тех или иных систем.

Однако такой "физический смысл" имет очень небольшая часть различий. В основном различия обусловлены случайным накоплением "нейтральных" мутаций, никак не проявляющихся в облике или биохимических  особенностях их обладателей.

Часть "смысловых" различий связана с накоплением адаптивных мутаций, причем  в геноме шимпанзе - однги мутации, в геноме человека - другие. Среди известных изменений - мутации, инактивирующие некоторые "ненужные" человеку гены.  Например, инактивацию гена  кератина - белка, входящего в состав  волос, связывают с отсутствием шерсти на теле человека. Инактивация генов обонятельных рецепоров у человека связана со снижением роли обоняния для выживания. Важное изменение - инактивации гена одного из белков,  входящего в состав жевательных мышц. Ослабление мощной жевательной мускулатуры, крепящейся к костям черепа, позволило "освободить" его от функций каркаса для этих мышц и увеличить размеры черепной коробки, а соответственно, и размеры мозга.

Мутации в генах, связанных с размером и функциями мозга, особенно интересны. У предков человека накапливались мутации в генах, контролирующих размер мозга, и отбирались те, которые приводили к увеличению его размера.

Важным классом мутаций, отличающих человека от других приматов, является изменения в генах регуляторных белков. Эти белки регулируют работы целых групп других генов, и изменение в одном таком белке приводит к существенным изменениям в работе генных ансамблей.  Меняя эти белки, можно за счет небольшого числа мутаций достичь значительных изменений строения и функций различных органов.

Различия между геномами человека  и приматов уже "инвентаризированы", но смысл этих различий пока понятен лишь для небольшой доли мутаций.

Как Вы относитесь к предложениям некоторых исследователей  на основании генетических данных включить шимпанзе и гориллу в род Homo?

Положительно.  Формально на уровне ДНК мы с братьями-приматами отличаемся меньше, чем два вида крыс. Хотя по внешнему облику и по образу жизни отличаемся гораздо больше.

Примечание Редактора: среди антропологов существуют различные мнения на этот счет. См., например, здесь

Вероятно, наивный вопрос, но возможно ли будет в обозримом будущем средствами генной инженерии «сделать из обезьяны человека»? Какие трудности стоят на пути решения такой задачи?

А зачем? мы уже есть - природа уже сделала. Считаю, что фабрику по производству чего-либо из полу-людей полу-обезьян делать неэтично (это из микроорганимозв или из культур тканей можно получать разные полезные вещества), а философские проблемы таким образом не решить.  Лучше поберечь природные популяции наших родственников.

Еще один вопрос из области научной фантастики: возможно ли в обозримом будущем решение такой задачи, как клонирование неандертальца?

Клонирование из имеющихся фрагментов ДНК невозможно - они очень коротенькие, их не сошьешь в единое целое.  Синтез ДНК на основе полученной инфомрации о последовательности генома неандеральца пока вряд ли возможен. При определении последовательности нуклеотидов древней ДНК высока вероятность ошибочного "чтения"  из-за того,  что за тысячи лет в ДНК накапливаются химические модификации, которые можно принять за реальные мутации. Кроме того, в пробирке ДНК синтезируется фрагментами размером в несколько тысяч нуклеотидов.  При сборке этих фрагментов тоже возникают ошибки. В результате количество ошибок будет столь велико, что система будет нежизнеспособна. А ведь остается еще этап введения ДНК в клетку. И еще некоторые технические сложности - например, каким делать уровень метилирования ДНК.

Метилирование ДНК – это способ химической модификации определенных нуклеотидов (навешивание метильной группы специальными ферментами).  Метилирование может влиять на активность генов, на распознавание ДНК ферментами (Например, рестриктазами, которые в зависимости от наличия или отсутствия метильной группы режут или не режут определенные последовательности) и на другое.

Подробней о проблемах, связанных с изучением древних ДНК, можно прочитать в этой статье.

К сожалению, российский Интернет переполнен разного рода дезинформацией (например, регулярно приходится сталкиваться с разглагольствованиями о том, что генетически к человеку ближе всего не шимпанзе, а свинья...). Какие существуют наиболее расхожие мифы, заблуждения на тему  генетики человека?

Про свиней - известный миф. Инсулин раньше получали из свиньи, так как некоторые белки у нас с хрюшками действительно похожи. А другие белки больше схожи с другими  видами животных. Больше всего совпадений – повторюсь – с шимпанзе. Но про свинью более известно - вот и циркулирует старая информация.

От Редактора: См. также интересные материалы на портале:

• Почему в качестве доноров органов используют свиней, а не шимпанзе?
• Снова о ДНК свиньи и человека (комментируют генетики)

Наиболее расхожие заблуждения связаны с полной безграмотностью, с  тем, что многие не знакомы даже с обязательным школьным курсом генетики.

Вот пример - отзыв на нашу лекцию о наследовании групп крови. Если бы малограмотный папаша прочел страницу школьного учебника о доминантных и рецессивных признаках, не было бы жизненной трагедии:

"Материал не только интересный, но и доступный для понимания даже школьнику младшего класса. Я интересуюсь этой темой с тех пор, как мой отец (у которого, как и у моей мамы резус положительный, а у меня, к сожалению, получился отрицательный) сказал мне, что из-за этого я не его дочь, обвинил мою мать во всех смертных грехах и ушел от нас. Так что, дорогой папа, ты глубоко заблуждаешься. Ты не прав!!! " (С сайта  http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection03.html )

Беседовал А. Соколов